13-річна дівчинка з Буковини через рідкісне генетичне захворювання перенесла низку ускладнень, зокрема розрив селезінки та важкий панкреатит. Упродовж року лікарі дитячої лікарні Святого Миколая у Львові тричі рятували їй життя. Про це повідомили у Першому медичному об’єднанні Львова. Через генетичне захворювання у дівчинки утворювалися тромби Уперше 13-річна Аня потрапила до львівської лікарні у серпні 2025 року. У її черевній та плевральній порожнинах накопичувалася рідина через тромби венозної системи, якими кров надходить до печінки. Ще у Чернівцях лікарі встановили, що причиною стала гомоцистинурія — рідкісне спадкове порушення обміну речовин. Під час цього захворювання у крові накопичується надмірна кількість гомоцистеїну, який пошкоджує стінки судин і спричиняє утворення тромбів. Такий самий діагноз має старша сестра дівчинки, однак раніше про хворобу Ані родина не знала. У Львові гематологи підібрали препарати, які мали розчинити тромби й водночас не спричинити кровотечу. Після кількох тижнів лікування стан пацієнтки стабілізували та відпустили її додому. Під час планового обстеження у дівчинки розірвалася селезінка Згодом дорогою до Львова на планове обстеження Аня відчула сильний біль, який віддавав у ліве плече та руку. Виявилось, що у дитини виникло смертельно небезпечне ускладнення. Через повний тромбоз селезінкової вени кров, яка надходила по артеріях, накопичувалася в селезінці та розпирала її зсередини. Уже в лікарні стан дитини різко погіршився. Обстеження показало, що селезінка розірвалася. Дівчинку терміново прооперували — хірурги видалили селезінку разом із частиною хвоста підшлункової залози, оскільки інакше зупинити кровотечу було неможливо. «Нам пощастило, що розрив стався вже тоді, коли вона перебувала під наглядом лікарів. Якби це сталося дорогою до лікарні, шансів урятувати Аню практично не було б», — розповіла мама дівчинки. Після операції в Ані розвинувся важкий панкреатит, а на місці видаленої частини підшлункової залози утворилася велика кіста. Її дренували, після чого стан дитини вдалося стабілізувати. Панкреатичний сік потрапив до грудної клітки Напередодні Нового року Ані стало складно дихати. У лівій плевральній порожнині медики виявили рідину та знову скерували дитину до Львова. Під час операції хірурги видалили з грудної клітки близько літра рідини. Аналізи показали, що це був панкреатичний сік. У дівчинки утворилася панкреатоплевральна нориця — надзвичайно рідкісне ускладнення важкого панкреатиту. Секрет підшлункової залози замість кишківника через діафрагму потрапляв до грудної клітки та пошкоджував легеню. «У міжнародній літературі є лише поодинокі описані випадки такого ускладнення. Не існує навіть чітких рекомендацій щодо лікування», — пояснила хірургиня лікарні Святого Миколая Богдана Лі. Щоб урятувати легеню, лікарі встановили дренаж. Разом з ендоскопістами лікарні Святого Пантелеймона вони також провели ендоскопічну папілосфінктеротомію — розширили природний шлях, яким панкреатичний сік надходить до кишківника. Завдяки цьому нориця почала закриватися. Паралельно гематологи коригували згортання крові дівчинки. Необхідні для лікування препарати шукали по всій Україні. Через кілька місяців після втручання нориця повністю загоїлася, а легеня відновила роботу. Показники згортання крові стабілізували, нові тромби не утворюються. Дівчинка повернулася додому, однак пожиттєво прийматиме спеціальні ліки для зниження рівня гомоцистеїну. Львівські медики планують описати цей клінічний випадок у міжнародному науковому журналі. “Подібні поєднання рідкісної генетичної хвороби та її ускладнень у світовій медицині трапляються вкрай рідко, і таким унікальним досвідом важливо ділитися”, — додали у лікарні.