У Львові медики лікують 7-місячну дівчинку з рідкісними генетичними захворюваннями. У неї виявили складні вроджені патології, які впливають на розвиток і функції організму. Про це повідомили у лікарні “Охматдит” у п’ятницю, 3 січня. Рідкісні патології серця, печінки та розвитку Марічка, 7-місячна дівчинка, є пацієнткою Центру орфанних захворювань та паліативної допомоги. Вона народилася передчасно на 34-му тижні вагітності та від перших днів життя потребує особливої медичної уваги. У дитини діагностували одразу дві надзвичайно рідкісні патології – синдром Рубінштейна-Тейбі та синдром Абернетті. Таке поєднання захворювань є настільки рідкісним, що медики не знайшли аналогів у світовій літературі. Марічка народилася в Івано-Франківській області, де проходила лікування від серйозних ускладнень, включаючи кашлюк та легеневу кровотечу. Згодом її родина переїхала на Львівщину. Через постійні проблеми зі здоров’ям, батьки звернулися до місцевого Центру, де після обстежень підтвердили наявність синдрому Рубінштейна-Тейбі – рідкісної генетичної патології. Складна діагностика Під час обстеження лікарі помітили порушення функції печінки, які вказували на можливі судинні аномалії. Комп’ютерна томографія підтвердила синдром Абернетті – стан, за якого кров оминає печінку, що може призводити до серйозних ускладнень. Проблему виявили на ранньому етапі, коли зміни в печінці були мінімальними. Наразі Марічка перебуває під постійним наглядом спеціалістів. Лікарі працюють над корекцією метаболічних порушень, контролюють її серце та зір, а також забезпечують симптоматичну терапію.