Львівські лікарі допомогли підлітку з генетичним синдромом Вільямса- Бойрена. Про це 9 грудня повідомили у Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння. “Діти із синдром Вільямса- Бойрена не тільки зовнішньо нагадують казкових створінь, вони підкорюють серця своїм вмінням дружити. Як наш пацієнт Ярослав з Рівненської області. Хлопець потрапив на нас на операцію, а вже на 3 день він не хотів їхати додому, а інші пацієнти не могли з ним попрощатися”, — йдеться у повідомленні. Ярославу нещодавно виповнилося 14 років. Після народження йому діагностували синдром Вільямса- Бойрена — рідкісне генетичне захворювання, яке буває в 1 з 20 000 малюків. Це мутація в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину (білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин). Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку, проблеми із зором. “Комбінація цих проблем у кожного різна, але у всіх є одна спільна риса - дружелюбність. Існує теорія, що люди з цим синдромом стали прообразом ельфів і фей в англійському фольклорі”, — зазначають медики. У Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Ваду зору відкоригували, хлопець носить окуляри. “А ось губи великих розмірів ніхто не брався відкоригувати. Хлопець ріс, з віком вони все більше йому заважали, він дихав ротом, крім того, це викликало підвищену увагу у людей”, — розповіли у лікарні. Фахівців, які б змогли допомогти Ярославу, не знайшлося. “Операція у підлітка із серцевою вадою - непросте завдання і для дитячих хірургів, і для анестезіолога. Наша Христина Романівна ( Погранична — ред.) мала план, лікування, але вирішила заручитися підтримкою американського колеги Девіда Лоу, фахівця з вроджених вад обличчя з 30-річним досвідом у лікуванні розщілин губи і піднебіння в Дитячій лікарні Філадельфії (США)”, — розповіли у Міжрегіональному центрі лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння. Хірурги зменшили Ярославу розмір губ, анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи. За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову до інших дітей. “Тепер у нього новий імідж - нові окуляри, післяопераційний набряк минув, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискомфорту”, — зазначають у лікарні. Нагадаємо, нещодавно львівські лікарі успішно пересадили серце 38-річній жінці.