Найдорожча хвороба у світі: що таке СМА і як її лікують

Цього тижня двоє українських дітей зі СМА отримали у Сполучених Штатах Америки укол, що врятує їхнє життя. За місяць до цього ін'єкцію зробили й ще одному маленькому українцеві - Дмитру Свічинському. Гроші на його лікування збирали всією Україною. Що таке СМА та як її лікують - далі у матеріалі.

Що таке СМА

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це рідкісне генетичне захворювання, що призводить до поступової м’язової атрофії та слабкості.

У хворих на СМА відсутній ген SMN1, який кодує білок, необхідний для роботи мотонейронів - нервових клітин, які контролюють активність м'язів. Тож у таких хворих моторні нейрони спинного мозку поступово гинуть. З часом це призводить до повної зупинки м’язової діяльності. Це означає втрату можливості рухатися, а за деякий час і дихати.

СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. За статистикою, ця хвороба вражає одного-двох немовлят з 10 тисяч новонароджених, а кожен 40-й житель планети є носієм захворювання. Якщо два носії зустрічаються, імовірність народження хворої дитини становить 25%.

Наразі відомі чотири типи СМА, які розрізняють в залежності від віку, перших проявів та ступеню вираження симптомів.

СМА 1 типу - найтяжча форма захворювання. Її діагностують у немовлят в перші місяці життя - з народження до 6 місяців. Без лікування діти з цим типом частіше за все не доживають до 2 років.СМА 2 типу – виявляють у дітей 6-18 місяців. Такі діти можуть сидіти без підтримки, але не мають змоги вставати й ходити. Важкість перебігу та прогноз в цьому випадку залежить від того, чи є серед симптомів проблеми з диханням.СМА 3 типу – проявляється після року. Діти з цією формою хвороби деякий час можуть ходити самостійно, адже слабкість та атрофія м’язів прогресують повільно.СМА 4 типу – доросла форма. Симптоми з’являються у людей від 20 років та повільно прогресують. Зазвичай ця форма захворювання не призводить до скорочення життя людини.

Найдорожча хвороба у світі

Люди зі СМА, незалежно від віку та форми захворювання, потребують невідкладного лікування та реабілітації.

Донедавна вважалося, що СМА - невиліковна. Але за останні 5 років у світі з’явилися три препарати, які можуть зупинити хворобу.

Spinraza – ліки вводять за допомогою ін’єкції безпосередньо в спинномозкову рідину через поперек. Пацієнти отримують 4 дози протягом перших 2 місяців лікування. Після цього мають бути “підтримуючі” дози кожні 4 місяці протягом усього життя. Препарат не відновлює зламаний ген SMN1, але стимулює сусідній SMN2 виробляти замість дефектного білка – повноцінний. При регулярному застосуванні Spinraza призупиняє розвиток атрофії й стабілізує стан хворого. Лікування цим препаратом у США коштує понад 625,000 доларів за перші 6 доз.Evrysdі - препарат, який винайшла швейцарська фармацевтична компанія. Він схвалений для лікування СМА у дорослих та дітей від 2 місяців. Його виготовляють у вигляді сиропу, який треба пити щодня протягом всього життя. Вартість флакону, у якому 80 мл, - 221 037 грн. Річна вартість лікування цим препаратом залежить від ваги хворого.

Ще один препарат має назву Zolgensma. Це перші ліки генної терапії. Вони підходять для пацієнтів з усіма формами СМА. Препарат вводиться внутрішньовенно, процес займає близько години. Це одноразове лікування. Виробники стверджують, що ці ліки здатні "полагодити" дефектний ген SMN1. Проте Zolgensma - найдорожчий у світі препарат. Лікування ним обійдеться у понад 2 млн доларів. Крім цього, він має ще кілька недоліків:

• ліки призначені для пацієнтів вагою до 13,5 кг (за іншими даними до 21 кг);
• ліки не відновлюють ті необоротні зміни, які вже розвинулись;
• медикамент призначено лише для дітей до 2 років.

Тож виходить, що Zolgensma здатен вилікувати дітей з будь-якою формою СМА, але зробити укол треба встигнути до 2 років.

Україна & СМА - битва на смерть

Деякі країни забезпечують пацієнтів зі СМА безкоштовними ліками, створюють програми допомоги та ведуть перемовини з виробниками щодо вартості лікування. До прикладу, в сусідній Польщі всі пацієнти зі СМА забезпечені необхідними ліками за бюджетний кошт. Там навіть працює програма скринінгу дітей, яка дозволяє виявляти хворобу ще до прояву симптомів.

В Україні немає ні реєстру хворих на СМА, ні протоколу лікування цієї хвороби. Хоча, за даними громадських організацій, понад 200 осіб в Україні мають такий діагноз.

Поки держава не має можливості допомогти, відповідальність за порятунок дітей лягає на плечі батьків та волонтерів, які збирають гроші на ліки.

Так, нещодавно вдалося допомогти Дмитру Свічинському, Кирилу Кондрашеву, Арсену Борису та Софійці Деніз. Усі вони отримали укол Zolgensma.

Зараз на ін'єкцію, яка врятує життя, чекає ще не одна дитина. Зокрема, кошти на порятунок збирають для Вікторії Полюги зі Львова. Дівчинка ще не має двох років.

Для порятунку дитини об’єдналось безліч людей. Допомога потрібна негайно, адже укол треба встигнути зробити вже восени. До 1 вересня має бути зібрана необхідна сума.

Більше 12 мільйонів гривень вже вдалось зібрати. Потрібно ще понад 40 мільйонів.

Долучитися до допомоги можна за такими реквізитами:

Приватбанк: 4731 2196 1475 0994 Полюга Назар (тато)Ощадбанк: 5167 8032 2632 0880 Коцовська Мар’яна (мама)Мonobank: 5375 4114 0461 2058UAH: Отримувач - БЛАГОДІЙНИЙ ФОНД ВІКТОРІЯ СМА, Код отримувача: 44233657, UA413052990000026007031019925, Назва банку: АТ КБ “ПРИВАТБАНК”PLN: https://www.siepomaga.pl/viktoria-smaUSD IBAN: UA973052990000026201899325378, SWIFT CODE/BIC: PBANUA2X, POLIUHA Назар ПолюгаPayPal: yaroservice@gmail.comEUR IBAN: UA553052990000026207899325639, SWIFT CODE/BIC: PBANUA2X, POLIUHA NAZARПриватбанк: 5168742710339957 Коцовська Мар’яна (мама)Приватбанк: 5168 7427 1698 7346 Полюга Назар (тато)Міжнародні перекази через GoFundMe: https://gofund.me/60a44551Litecoin: Itc1qq3q6rjmwn6yddwff3u3d646cnvnduhm8s42c0yEthereum: Ox6Fd8E219Fb259106e3639F3B74dc5C1D047dbF5bBitcoin: bc1qfsu92g05lks4v48tfrl4jlkfv8772ll2lvfqzu

Додамо, 3 серпня в Україні запустили сайт, на якому зібрали та уніфікували інформацію про дітей, хворих на спінальну м'язову атрофію. Там можна дізнатися детальну інформацію про кожну дитину, більше про СМА, останні новини, а також зробити пожертву. Ініціатором створення сайту став громадський рух “Діти ми встигнемо”.