Хлопчик — єдиний пацієнт в Україні, який отримує під час лікування цієї недуги біологічний препарат
У Львові лікують 4-річного хлопчика із Львівщини із рідкісним захворюванням — недосконалим остеогенезом. Через недостатність колагену кістки хлопчика дуже крихкі, і можуть ламатись навіть, коли він сидить. Про це 5 серпня повідомили на сторінці Центру Дитячої Медицини СП “Західноукраїнский Спеціалізований”.
Лікарі розповіли, щоб "зміцнити" кісткову систему хлопчик потребує спеціальної медикаментозної терапії. Що три місяці мама з сином приїжджають в лікарню, де отримують ін'єкції дорогих ліків.
Перший перелом трапився, коли хлопчик лише почав сидіти
“Перший перелом трапився, коли малюк щойно почав сидіти - стегнова кістка зламалась, коли Артемко просто нагнувся вперед. Хлопчик ріс, ставав рухливішим, і така ситуація почастішала. До 2 років у сина було уже близько 20 переломів", - пригадує мама хлопчика.
“Майже два роки 4-річний "кришталевий хлопчик" є пацієнтом нашого Центру - отримує тут медикаментозну терапію і займається із фахівцями Клініки комплексної медичної реабілітації. Після початку лікування ситуація змінилась. За ці два роки в Артемка було лише 3 переломи кінцівок. Він нещодавно почав ходити самостійно, і це є великою радістю для родини і великим успіхом у боротьбі з хворобою”, — розповіли у лікарні.
Єдина дитина в Україні, яку лікують біологічним препаратом
“Артемко - можливо, єдина дитина в Україні, у лікуванні якої застосовують біологічний препарат. Така терапія вимагає ретельного лікарського супроводу і має особливості застосування у дитячому віці. Попри складнощі, наші фахівці готові допомагати дітям з такими діагнозами. Отримуючи адекватне лікування, дітки з недосконалим остеогенезом мають кращу якість життя - з меншою кількістю переломів, з нормальним розвитком усіх систем організму тощо”, — розповіла імунологиня-дерматологиня Центру Соломія Тимчишин.
У Центрі пацієнтів з таким діагнозом четверо
У Центрі імунології та ревматології зараз четверо пацієнтів з таким діагнозом - найменшому 1 рік і 4 міс.
“Хоча я підозрюю, що їх має бути більше: поширеність незавершеного остеогенезу коливається від 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новонароджених. Проте з переломами батьки зазвичай звертаються лише до травматологів. І часто не надають значення тому факту, що ці переломи занадто часті або незвичні. Приміром, якщо у дитини у звичних обставинах трапляється 2 і більше переломи за пів року, то це не є норма, і це привід обстежитись", - наголошує фахівчиня.
Що може свідчити про захворювання у дитини
Коли у дитини, крім частих переломів, є деформації кісток, низький зріст, можлива зміна кольору склер (блакитного/блакитно-сірого відтінку), особлива будова обличчя, втрата слуху або інші відхилення.
Підтвердити важкий діагноз можуть складні генетичні тести. Та запідозрити негаразди можна навіть за обстеженнями крові та сечі.
Нагадаємо, 13-річна дівчинка з правцем місяць перебуває в комі у львівській лікарні.