Дослідження почалися, коли їй виповнилося 65
Джо Кемерон усе життя практично не відчувала болю, тривоги чи страху. Вона думала, що це нормально. Лише після того, як лікарі зрозуміли, що вона не відчуває болю від серйозних операцій на стегні та руці, її феномен почали досліджувати.
Про це пише Popular Mechanics.
- Дата публікації
На момент початку досліджень жінці було 65 років. зараз їй 74.
У 2019 році гена вчені відкрили ген FAAH -OUT, а також мутації, які дозволяють Кемерон жити так, як вона живе. Вона одна з двох відомих людей у світі, яка не відчуває болю.
«Я усвідомлювала, що я щаслива людина, але я не усвідомлювала, що я інша. Я думала, що це просто я. Я не знала, що відбувається щось дивне, поки мені не виповнилося 65», — каже Кемерон Study Finds.
Дослідники хочуть з’ясувати, як мутація гена Кемерона може допомогти іншим. У дослідженні, опублікованому в Brain, команда з Університетського коледжу Лондона пояснює цю мутацію, показуючи її зв’язок із загоєнням ран і настроєм.
«Ген FAAH-OUT — це лише маленька частина того, що це дослідження почало відображати. Крім молекулярної основи безболісності, ці дослідження виявили молекулярні шляхи, що впливають на загоєння ран і настрій, і все це залежить від мутації FAAH-OUT«, — каже в прес-релізі Андрій Окорокой, старший автор дослідження з UCL Medicine.
Пошук чогось нового змушує Окорокой шукати більше.
«Наш обов’язок як вчених — досліджувати. Я думаю, що ці відкриття матимуть важливе значення для таких галузей досліджень, як загоєння ран, депресія тощо», — каже він.
До того, як з’явився рідкісний випадок Кемерон, вчені не знали, для чого призначена ділянка геному, яка містить FAAH-OUT. Спочатку її списували як нефункціональну «сміттєву» ДНК. Але нове дослідження показує, що це справді частина ендоканабіноїдної системи, яка є ключовим учасником болю, настрою та пам’яті.
У цьому дослідженні вчені розглядали функції гена на молекулярному рівні. Це стало одним із перших кроків у перекладі унікальної біології на щось корисне для відкриття ліків. Глибокий погляд на ДНК Кемерон разом із ДНК інших пацієнтів із різним больовим порогом допомогли команді зрозуміти безліч генів, які впливають на конкретний стан Кемерон. Також вони показали, як вони можуть впливати на все, від тривоги та страху до болю та зцілення.
«Початкове відкриття генетичного кореня унікального фенотипу Джо Кемерон було моментом еврики та надзвичайного захоплення, але ці поточні відкриття — це те, де цікаве тільки починається. Зрозумівши, що саме відбувається на молекулярному рівні, ми можемо почати розуміти залучену біологію, і це відкриває можливості для відкриття ліків, які одного разу можуть мати далекосяжні позитивні наслідки для пацієнтів», — каже Джеймс Кокс, старший автор дослідження з UCL Medicine.
Нагадаємо, вчені змогли створити цифровий «двійник» Титаніка. Дослідження відкриває нові підходи до історії корабля. Дослідники витратили сім місяців на відтворення великої кількості зібраних даних.