Вперше жінка захворіла на онкологію у 2 роки
В Іспанії жінка до 36-ти років 12 разів хворіла на рак із різними типами пухлин. Вчені досліди унікальний випадок та виявили у неї незвичну генетичну мутацію.
Вперше жінка захворіла на онкологію у 2 роки. Вже у 15 років у неї виявили рак шийки матки, а 20 років – онкологія слинної залози.
Через рік жінка перенесла операцію з видалення саркоми. Загалом до 30-ти років їй зробили ще 8 операцій із видалення різних типів пухлин, п'ять з яких – злоякісні.
Міжнародна група дослідників під керівництвом Іспанського національного центру дослідження вирішила вивчити унікальний випадок. Проаналізувавши аналіз крові методом секвенування одноклітинної ДНК, вчені виявили у жінки унікальну генетичну мутацію.
У обох хромосомах пацієнтки був викривлений ген. Через це жінка була більш схильна до раку. Зокрема, цей ген за ключовий механізм, який допомагає вирівнювати хромосоми перед тим, як клітина почне ділитися.
Вчені раніше вже досліджували випадки подібної мутації, але у мишей. Однак подвійна мутація була смертельною для мишачих ембріонів, тож вони здивовані, як жінка могла розвинутися під час ембріональної стадії.
На думку вчених, у жінки дуже сильна імунна реакція, яка допомогла їй пережити 12 видів раку.